Tirozinemi seyrek görülen, genetik geçişli ve proteinleri oluşturan amino asitlerden biri olan tirozinin yıkım bozukluğu ile karakterize metabolik bir hastalıktır. Protein; vücudumuzda önemli görevleri üstlenir ve bizim için vazgeçilmez besin öğesidir.
Tirozinemi’nin her biri genetik geçişli, nedeni ve belirtileriyle birbirinden farklılık gösteren 3 tipi vardır.
Tip 2 Tirozinemi
TAT genindeki bozukluk sonucu ortaya çıkar. Gözleri ve deriyi ciddi biçimde etkiler. Tip 2 tirozinemili bireylerin yaklaşık %50’sinde farklı derecelerde zihinsel gerilik görülebilir.
Dünya genelinde görülme sıklığı 1/250.000dir.
Tip 3 Tirozinemi
Çok seyrek görülür.
Tip 1 Herediter (Kalıtsal) Tirozinemi
Tip 1 Tirozinemi, Tirozinemi’nin en ciddi şeklidir ve hayatın ilk birkaç ayında görülen belirti ve bulgularla karakterizedir.
Tip 1 Tirozinemi:
• Herediter Tirozinemi Tip 1
• Fumarilasetoasetat eksikliği
• Fumarilasetoasetat hidrolaz eksikliği
• Hepatorenal Tirozinemi olarak da adlandırılabilir.
