TİROZİNEMİ NEDİR? KAÇ TİPİ VARDIR?

Tirozinemi nedir?
Kaç tipi vardır?

Tirozinemi seyrek görülen, genetik geçişli ve proteinleri oluşturan amino asitlerden biri olan tirozinin yıkım bozukluğu ile karakterize metabolik bir hastalıktır. Protein; vücudumuzda önemli görevleri üstlenir ve bizim için vazgeçilmez besin öğesidir.
Tirozinemi’nin her biri genetik geçişli, nedeni ve belirtileriyle birbirinden farklılık gösteren 3 tipi vardır.
Tip 2 Tirozinemi
TAT genindeki bozukluk sonucu ortaya çıkar. Gözleri ve deriyi ciddi biçimde etkiler. Tip 2 tirozinemili bireylerin yaklaşık %50’sinde farklı derecelerde zihinsel gerilik görülebilir.
Dünya genelinde görülme sıklığı 1/250.000dir.
Tip 3 Tirozinemi
Çok seyrek görülür.
Tip 1 Herediter (Kalıtsal) Tirozinemi
Tip 1 Tirozinemi, Tirozinemi’nin en ciddi şeklidir ve hayatın ilk birkaç ayında görülen belirti ve bulgularla karakterizedir.
Tip 1 Tirozinemi:
• Herediter Tirozinemi Tip 1
• Fumarilasetoasetat eksikliği
• Fumarilasetoasetat hidrolaz eksikliği
• Hepatorenal Tirozinemi olarak da adlandırılabilir.