Skip to content
Tirozinemi Tedavisi
Tirozinemi tedavisi ilaç ve özel diyet tedavisinden oluşur. Diyet tedavisi ile tıbbi tedavi mutlaka birlikte uygulanmalıdır.
Eskiden tek tedavi seçeneği karaciğer nakli iken, artık hastalığın ilaçla ve diyet ile tedavisi mümkündür. Tıbbi tedavide NTBC olarak adlandırılan “nitisinon” kullanılmaktadır. Bu ilaç hastalığın seyrinde önemli değişiklik sağlamıştır. Erken tedavi karaciğer nakil gereksinimini önemli ölçüde azaltmıştır. Hastaların yaşam süresini ve yaşam kalitesini yükseltmiştir. İlaç tedavisiyle birlikte mutlaka hastalığa özel tirozin ve fenilalaninden kısıtlı bir diyet programı birlikte uygulanmalıdır.
Diyet tedavisinin temeli, diyet planlaması ve doğal protein alımının sınırlandırılmasıdır. Diyette doğal protein alımı kısıtlandığı için, büyüme ve gelişmeyi sağlamak amacıyla fenilalanin ve tirozin içermeyen özel amino asit karışımları kullanılmalıdır. Bu amino asit kullanımları ayrıca vitamin ve mineral gereksinimini de karşılar.
Amino asit karışımının günlük olarak alınması gereken miktarı gün içerisinde kullanım sayısı ve nasıl kullanılabileceği diyetisyeniniz tarafından belirlenecektir.
Tirozinemi tedavisinde beslenme çok önemlidir. Tirozinemili çocuklar doğal proteini sınırlanmış bir diyeti yaşam biçimi haline getirmelidir. Anne-baba, öğretmen kontrolü ile arkadaş ve akrabalarının bilinçlendirilmesi, diyet tedavisi ile uyumu sağlamada büyük önem taşır.
KARACİĞER NAKLİ
Vakaların çoğunda karaciğer nakli son çare olarak seçilir.
Tedavi ile büyümenin normalleşmesi, bozuk olan karaciğer fonksiyonlarının normale dönmesi, sirozun önlenmesi, renal (böbrek) fonksiyonun düzelmesi, riketsin önlenmesinin yanı sıra %90’ın üzerinde sağkalım oranı beklenebilir.
Erken tedavi karaciğerde kanser görülme oranını düşürür.
Tedavisiz kalındığında karşılaşabilecek sorunlar
Kronik sorunlar, karaciğerdeki zedelenmenin siroza ve hepatosellüler karsinoma dönüşmesi, böbrek hastalıklarının (fanconi sendromu), rikets, gelişme geriliği ve pıhtılaşma bozukluğuna ilerlemesi olmak üzere devam eder. Tekrarlayan nörolojik krizler görülebilir ve zihinsel durum değişiklikleri, karın ağrısı, periferik nöropati ve/veya solunum yetersizliği görülebilir.
