NEDEN OLUR?

Akraba ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma olasılıkları, akraba olmayan ebevenylere göre daha yüksektir ve bu durum akraba ebeveynlerin kalıtsal bozukluğu olan çocuğa sahip olma riskini artırır.

Neden olur?

Tirozinemi genetik bir bozukluk sonucu ortaya çıkar. FAH genindeki bozukluk, tirozinin parçalanmasında rolü olan enzimlerden birinin aktivitesinin azalmasına neden olarak Tip 1 Herediter Tirozinemi’ye yol açar. Sonuç olarak, tirozin; karaciğer, böbrekler, sinir sistemi ve diğer organlarda zedelenmeye ya da ölüme neden olacak şekilde birikir.
Bu hastalık kalıtsal olup, bu hastalığa neden olan bozuk genler, hem anneden hem de babadan gelir.
Kalıtım:
Hasta bir bireyin ebeveynleri, kusurlu genin bir kopyasını taşır, ancak genellikle hastalığın bulgu ve belirtilerini göstermezler. Çocuk ebeveynden bir normal gen ve bir hatalı gen alırsa, hastalık için taşıyıcı olur, ancak hastalık belirtileri göstermez.
İki taşıyıcı ebeveynin her bir gebelikte her ikisinin de hatalı geni geçirip, hastalıktan etkilenen çocuğa sahip olma oranı %25, taşıyıcı çocuk sahibi olma oranı %50’dir.
Taşıyıcı anne babanın genetik olarak normal çocuk sahibi olma oranı %25’dir ve risk kız ve erkek için eşittir.