BELİRTİLERİ NELERDİR?

Tip 1 Herediter Tirozinemi’nin kronik şeklinde belirtileri genellikle 2 aylıktan sonra başlar.

Bazılarında ilk belirti, kilo almada güçlük, kusma ve ishal ataklarıdır. Zamanla, karaciğer, böbrek ve sinir sistemine ilişkin belirtiler görülebilir.

Belirtileri nelerdir?

Tip 1 Tirozineminin yenidoğanda görülen akut şeklinin bazı belirtileri şunlar olabilir.
• İshal ve kanlı dışkı
• Kusma
• Kilo alımında geride kalma
• Aşırı uyuma
• Huzursuzluk
Karaciğere ilişkin olan belirtiler daha yaygın görülür.
• Karaciğer büyümesi
• Derinin sararması
• Kolay ve sık morarma / kanama
• Bacaklar ve karında şişme
• Böbrek yetmezliği
• D vitaminine dirençli raşitizm (kemiklerin yumuşaması ve güçsüzleşmesi)
• Yürümede gecikme
Bazı bebeklerde aşağıdaki belirtilerin ortaya çıktığı ataklar görülür.
• Özellikle bacaklarda ağrı ve güçsüzlük
• Solunum sorunları
• Hızlı kalp atışı
• Nöbet
• Bazen ölüme giden koma