Tip 1 Herediter
(Kalıtsal) Tirozinemi
Görülme sıklığı
Dünya genelinde Tip 1 Tirozinemi sıklığı 1/100.000’dir. Norveçte 1/60.000-74.000, Kanada’nın Quebec bölgesinde ise 1/16.000 oranında görülmektedir.
Hindistan ve Türkiye’de Tirozinemi için ulusal tarama programı olmadığından gerçek sıklığı bilinmese de görülme sıklığının yüksek olduğu düşünülmektedir.
Tip 1 Herediter (kalıtsal) Tirozinemi
Tip 1 Herediter Tirozinemi yaşamın ilk birkaç ayında başlayan bulgu ve belirtilerle kendini gösteren ve en sık rastlanan tipidir. Birçok proteinin yapıtaşlarından biri olan tirozin adlı bir amino asidin vücutta çok aşamalı parçalanma sürecindeki aksamalar sonucu ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. Tirozin, anne sütü ve bebek mamaları da dahil olmak üzere birçok besinde bulunur.
Besinlerden alınan proteinin içindeki tirozin amino asidini vücut için zararlı olmayan maddelere dönüştüren FAH (fumarilasetoasetat) enzimi eksikliği sonucu ortaya çıkar.
Genelde yenidoğan ve çocukluk döneminde belirti veren Tip 1 Tirozinemi, erken evrede tanı alıp tedavi edilmez ise doku ve organlarda ciddi sorunlara yol açar.
